[速览]二、遗传性脂代谢疾病

Tangier病（Tangier disease，TD），又称丹吉尔病、家族性高密度脂蛋白（HDL）缺乏症，是一种罕见的胆固醇转化障碍的常染色体隐性遗传病，表现为HDL极其缺乏而致大量胆固醇堆积于网状内皮细胞系统。这些含有大量胆固醇酯的细胞聚集在扁桃体使扁桃体呈橙黄色肿大。患者血浆中HDL浓度很低甚至完全缺乏。ABCA1又称胆固醇流出调节蛋白，存在于巨噬细胞、脑、肾、肠及胎盘等的细胞膜，通过利用ATP参与将脂质从细胞膜内层移至外层，从细胞膜移至HDL的apoA‐Ⅰ的过程，从而对胆固醇的外流进行调节，因此其 ......