[治疗]【治疗】

对GA1的治疗主要为预防纹状体神经元损伤，对于已经损伤的神经元，尚无治疗措施给予逆转。所以早期诊断及合理治疗能明显改善患儿预后。6岁后对患儿饮食的控制可适当放松。初始口服剂量为100mg / （ kg · d ） ，随后可逐渐调整剂量保证血清游离肉碱水平在正常范围。患儿在6岁以前，发生感染、腹泻、手术等情况时，需警惕急性脑病危象的发生。应激情况下： ①需暂停蛋白质供应（ 24 ～ 48小时） ，症状控制后48 ～ 72小时内逐步恢复蛋白质摄入。每2小时评估患儿体温、喂养情况及神经系统症状(意识水平、肌张力 ......