[速览]第8节 Canavan病

虽然此症可见于所有种族，但是大多数报道的病人是德系犹太裔。基因定位于17pter‐p13。随着患儿年龄增长，肌张力低下逐渐转变为痉挛，使得这些患儿常被诊断为脑瘫，但是竖头困难持续存在。应用GC／MS方法测定尿中NAA水平是目前最可靠的临床诊断方法，患者尿NAA显著升高（多为正常人的数百倍）。检测培养的成纤维细胞中的天冬氨酸酰基转移酶活性，患者显著降低。由于正常成纤维细胞有时也可以有酶活性缺乏，所以可靠性不如尿NAA检测。基因治疗已经在基因敲除小鼠和个别病人中开展，但是其作用有待评估。天冬氨酸酰基转移酶活性 ......