第二节 变异组信息学与复杂疾病遗传定位

A图中彩色标记出不同的SNP位点，及其在不同个体中的等位情况。这里简要介绍一下人类染色体中其他的遗传变异，涉及最简单的变异形式插入/删除多态（In/Del）、关系碱基数量最大的多态拷贝数变异（copy number variants，CNV）、早期应用的遗传标记微卫星（microsatellite，MS）等。如图9-3所描述的人类染色体上的各种遗传变异，我们以1kb长度为界，将遗传变异分为两类，一类自身影响的范围比较小，是包括SNP在内的序列变异，另一类是从微卫星和插入删除多态起到长重复片段的结构变异，更 ......