[速览]5. 脆性X染色体综合征

是1969年由Lubs在一个X连锁的智力低下家庭中发现的，这个X连锁的智力低下就是后来知道的脆性X染色体综合征。该基因的5 ′末端有一三聚核苷酸重复序列（CGG）n，CGG重复序列的长短在人群中具有多态性，正常人可具有6～50个CGG重复序列。前突变在遗传过程中不稳定，携带者在减数分裂过程中CGG串联重复继续增加至200次以上，并使相邻区域高度甲基化，称为全突变，具有全突变的所有男性和约半数女性在临床上发病。前突变携带者女性不表现症状，但在传给子代时重复序列进一步延长，达到全突变的长度，其子代出现症状。另 ......