本病是遗传缺陷导致形成珠蛋白链分子结构异常的血红蛋白,迄今发现异常血红蛋白达450余种,其中部分能引起血红蛋白理化和生理功能异常及稳定性发生变化,红细胞生存时间缩短,或影响到血红蛋白和氧的亲和力,可发生溶血性贫血或发绀等临床表现。血红蛋白E病:本病又称地中海贫血,见于婴儿至5岁儿童,表现为溶血性贫血、黄疸、生长发育迟缓、消瘦等表现,血红蛋白电泳见血红蛋白E占62%~80%,血红蛋白F占15%~40%,血红蛋白A很少,有助于诊断。 ......