自1964年Therkelson首先报道1例不育男性的核型为46,XX后,至今已有150多例XX男性综合征(XXmalesyndrome)的报道。本病发病率在活男婴中为1 ∶ 20000~25000,群体发病率为1/20000。2 ﹒临床表现本病的体征很像Klinefelter综合征:皮肤细白,阴毛稀少,外阴部完全男性样,阴茎短小,约9%有尿道下裂(Klinefelter综合征则极少见)和隐睾,两侧睾丸小。5 ﹒诊断和鉴别诊断诊断XX男性综合征必须先排除3种疾患:即Klinefelter综合征、肾上腺皮质 ......