[概述]第十六节 进行性肌阵挛性癫痫

进行性肌阵挛性癫痫（progressive myoclonic epilepsy，PME）是以进行性肌阵挛为主要临床特征的一组疾病的统称，多数有特殊的遗传缺陷。除肌阵挛外，PME的其他常见临床表现包括共济失调、进行性痴呆及各种神经系统异常。引起PME的疾病有很多种，但均少见，某些疾病与人种及地域分布有关。本组疾病早期诊断多比较困难。随着神经病理学、遗传学、生化及分子生物学的进展，对这类疾病的生前诊断已有了很大改进。共济失调及运动障碍应与脊髓小脑共济失调、Huntington舞蹈病等鉴别。对症治疗主要是抗癫 ......