[病因学]一、病因学的新探讨

Stern在《人类遗传学》中曾指出：本病基因突变率是人类最高一种。其遗传方式一向认为是常染色体显性遗传，即使在同一家系也可以有不同的表现程度。Barker等在1987年对15个犹太亲系进行连锁分析，涉及NF1基因乃位于17号染色体着丝粒附近。以后Seizinger等提出证据表明NF1基因确实是结合于17号染色体长臂着丝粒区域。NF2亦表现为常染色体显性遗传，且确定其异常基因位于22号染色体上，与NF1有所不同。NF2的非功能性抗原NGF的活性增加，而NF1的患者则为正常。其他与NF2有关的生长因子则为胶质 ......