[诊断]【诊断】

多呈母性遗传特征,但核基因突变导致的线粒体病可呈常染色体显性或隐性遗传。线粒体病也可表现为单一器官受累,如耳蜗神经、视神经等。生化检查:血乳酸、丙酮酸增高,最小运动量试验80%患者呈阳（运动后10分钟不能恢复正常） ，线粒体呼吸链复合酶活性降低。中枢神经系统损害:卒中、癫痫发作、共济失调、智力减退或发育迟滞、痴呆等。肌肉损害:主要包括以近端为主的肌萎缩、肌无力、易疲劳和不能耐受运动,休息后好转。其他系统表现:可有心脏传导阻滞、心肌病、糖尿病、身材矮小、甲低、肝病、胃肠病(假性肠梗阻)、白内障等。CT或MR ......