[临床表现]【临床表现】

此型以成人多见，但从出生后几个月到80岁任何年龄都可发病，男女患病率相似。脾脏大较肝脏明显，脾大引起上腹部不适、脾功能亢进和恶病质，少数患者脾大达盆腔，可引起活动时呼吸困难、尿频、性交困难和其他压迫症状。6个月后则出现脑干和脑神经受损的临床表现，如斜视、四肢呈屈曲痉挛状态，头后仰，肝脏肿大。少见的临床表现有先天性皮肤全身性鱼鳞癣，这种皮肤病与GBA缺陷有直接关系。从儿童期开始发病，表现智力迟钝、行为障碍、抽搐、舞蹈样运动、斜视、牙关紧闭和其他脑干受损的临床表现。少见的临床表现有：齿状核退行性变所致肌阵挛， ......