[速览]三、性染色体异常综合征

新生儿的性染色体异常总发生率为25／1000。最常见的类型为47，XYY。性染色体异常约占活婴染色体异常的半数。简介如下：Turner综合征(45,XO)。Turner于1938年报告了一些青春发育期后的妇女，性功能不发育，颈短而且有蹼、肘外翻是本综合征的主要特征性表现。本综合征在青春期前很难发现，一般在青春发育期才出现症状。表现为睾丸小而坚硬，组织学检查见输精管透明性变，Leydig细胞正常，缺乏精子，尿中促性腺激素增加，17‐酮类固醇减少，男性第二性征发育差，呈女性化，如乳房发育，皮肤细嫩，不长胡须等 ......