[鉴别诊断]4﹒丙酮酸激酶缺乏症

为常染色体隐性遗传病，红细胞内丙酮酸激酶（PK）缺乏时，三磷酸腺苷的生成发生障碍，使红细胞寿命短并易于溶解。本病可分为婴儿型及成人型二种，婴儿型于新生儿时期即出现黄疸、贫血、肝脾肿大，生长发育障碍，需赖反复输血。本病行脾切除术可使重症病儿减少输血量，待病儿长大后症状缓解。红细胞脆性减低，完全溶血时的氯化钠浓度可低至0.28%～0.20%，甚至在0.2%氯化钠液中亦不能完全溶血。含过多的尿卟啉Ⅰ的红细胞可导致溶血，而且尿卟啉Ⅰ可渗透至各种组织中和尿中，故本病之特点为贫血并脾大。因含尿卟啉的皮肤对阳光极敏感， ......