[速览]十四、脉络膜缺乏症

本病主要表现为进行性夜盲，视野缩小，进行性的脉络膜全层萎缩，为性连锁隐性遗传。可能出生时就存在，5～10岁时开始有夜盲，此后发生视野缩小，开始于中周边部，向周围扩展，最后只余下中央部分。眼底变化最先出现于周边部，表现为色素分布不均，呈椒盐状眼底，然后出现脉络膜萎缩区，萎缩变化最先累及色素上皮和脉络膜毛细血管，以后可累及全层脉络膜。女性杂合子眼底可见色素分布不均，呈斑驳状或椒盐状眼底，荧光造影时有荧光增强区。一般为静止性，无症状，无夜盲，有时可有眼电图或视网膜电流图改变。绝大多数病例表现为性连锁隐性遗传，患 ......