[病因学]图9‐105～9‐111 8三体综合征（triso my 8 syndro me）

1971年由de Grouchy首次报道一例本症病例，1972年由Caspersson等进一步确认和补充。46，XY／47，XY，8等,均源自新发生的染色体畸变。约2／3为正常／8三体的嵌合体。男患者多于女患者（3 ∶。图9‐108外周血核型正常／成纤维细胞核型为8三体，24岁男性。以上患者生长发育迟缓，轻度智力低下，语言发育差。腭弓高尖或腭裂（图9‐。105、图9‐106病例），耳畸形，耳低位。肩窄，胸骨异常。男患者隐睾或尿道下裂。手掌、脚掌有深沟纹，指（趾）畸形，指纹中弓形纹多。主征：单纯性8三体。多 ......