[病因学]图9‐200～9‐208 18三体综合征（triso my 18 syndro me）

图9‐200 6月龄女婴，生长发育迟缓，出生体重低（1900g），吮吸能力差，喂养困难，智力低下。肌张力低下，皮肤松弛，心室间隔缺损。图9‐204示耳畸形（耳郭扁平，上部尖似“动物耳”）。图9‐206经产前诊断为18三体男胎后引产的患儿，引产后已获得确诊。患儿Ⅲ °唇裂，关节挛缩，隐睾，小阴茎。图9‐207图示36岁的嵌合型18三体男性患者及其核型正常的母亲（左，75岁），患者核型为46，XY／47，X Y。图9‐208荧光原位杂交（FISH）显示，患者体细胞中含有2条18号染色体和含有3条18号染色体的 ......