[概述]第七篇 分子内分泌学研究进展

遗传性内分泌代谢病是一古老的疾病，早在1896年，Pendred描述家族性的甲状腺功能减退症、甲状腺肿大和耳聋综合征，开始了以家系调查来研究内分泌遗传病的工作。遗传性内分泌代谢病虽然在总人数上并不多，但病种繁多、涉及的组织器官众多、诊疗异常困难，成为内分泌代谢病领域最考验临床水平的一类疾病，以往此类疾病多用临床表型、生化检测、激素或酶的底物或产物量或其比值的改变来诊断，其诊断程序复杂，而不确诊率甚高。 ......