[治疗]4﹒2 遗传性代谢疾病的营养支持

营养科学者探讨的营养素推荐供给量适合于大多数人的参考依据，当然不一定适合所有人，其中包括作为个体的病人，在本书第一章已论及。在少数不合适的人中就有遗传性代谢疾病患者在内。这类病人对营养物质的代谢，在个体上的差异远大于正常人。尤以简单地按营养素推荐摄入量给予病孩各种支链氨基酸时就会发生危殆，但如果除去膳食中亮氨酸、异亮氨酸及缬氨酸供给量的40%左右，孩子就会正常生长，当然，酶的缺陷程度大小在疾病的反应上有不同。但也有相反的情况，例如，所有人类都缺乏将L‐古洛糖酸‐α‐内酯转变为维生素C的酶，但人类并不会因此 ......