[病因学]六、遗 传 因 素

Nicolaidou P调查40例特发高钙尿患儿及其129位直系亲属，发现特发性高钙尿有家族性常染色体显性遗传倾向，同一家族内多为同一类型的高钙尿症，主要表现为吸收型。Goodman HO则认为，高钙尿症可能是受控于一对共显性等位基因，基因突变决定了个体发病。虽然特发性高钙尿症并不是单纯呈简单的孟德尔遗传，但该类家系仍被认作是常染色体遗传。近期研究发现,在肾钙滤过负荷调节的相同水平的情况下，GHS大鼠尿钙排泄仍较对照组高。这也提示GHS大鼠存在肾钙漏，其部位位于髓袢升支粗段（图53‐。 ......