[概述]第三节 基因分型和基因诊断的相关问题

基因诊断技术多种多样，如下3种常见技术已被广泛应用于临床诊断：直接测序法，荧光PCR法，芯片法。其中，直接测序法是基因诊断技术的金标准，需要昂贵的遗传分析仪和专业人员维护，不适合于基层开展相关项目。荧光PCR法，方便、快捷，仪器要求不高，操作简单，假阳性率高，需要专门的实验室质量控制。芯片法，通量高，检测位点多，存在假阳性，芯片制作成本较高，一般用于突变筛查，但需要直接测序法和荧光PCR法再次验证。综上所述，基因分型和基因诊断在心血管临床有广泛的应用前景。 ......