甲状腺腺体发育不全是新生儿甲减的主要原因之一,约占散发性克汀病的90%,常与甲状腺腺体异位并存。实验室检查,可检出血清T3和T4减低、TSH升高和血清甲状腺球蛋白缺乏。核素显像:行甲状腺吸131I功能测定时,24小时吸131I率低于12%(正常值应为45%),但吸131I率减低并无特异性,除见于甲状腺腺体发育不全外,还可见于发育正常的甲状腺但摄碘功能减低,也可为含碘食物或药物所致。影像学检查则能进一步印证临床诊断并有助于与其它病变例如先天性愚型、脑发育不全、软骨发育不全、肾性佝偻病及粘多糖病Ⅰ型相鉴别。 ......