[诊断]三、诊疗决策

遗传性肾脏病的诊断是肾脏病专科医师所必须掌握的技能。该患者收入病房后，超声心电图（－），电测听示“右耳混合性耳聋”，眼科检查发现角膜菊花瓣样浑浊，眼底静脉蛇形迂曲。外周血白细胞α‐Gal A活性检测结果为0.4nmol／（h · mg），正常参考值＞ 30nmol／（h · mg），明确诊断为Fabry病。该患者有血管角质瘤、肢端感觉异常、少汗、眼部改变、心电图左室高电压，酶活性小于正常值5%，符合Fabry病经典型的诊断。4个月后，先证者行肾移植术，随访一年后移植肾110mm × 88mm，尿常规（－） ......