[辅助检查]二、检验诊断

标本来源: EDTA － K2抗凝全血或绒毛细胞溶解液。1 ． β －葡萄糖苷酶活性测定患儿的父母（杂合子）白细胞中酶活性与正常范围有重叠，说明用4 － MUG底物检测白细胞中酶活性不易区分杂合子与正常人，但可区分患病纯合子与正常人。2 ．细胞形态学检验Gaucher细胞的大小为白细胞的3倍，红细胞的5 ～ 6倍，在低倍镜下即能辨认。3 ．已知突变的受累家庭可直接用分子诊断技术作产前诊断，通过产前诊断选择性淘汰重型胎儿是目前预防该病的首选方案。 ......