染色体(chromosome)是由两个希腊字chromos(颜色)和soma(小体)而来。有机体千变万化的遗传性状经过细胞核内的染色体而世代相传,其中脱氧核糖核酸(DNA)是遗传的主要物质基础,是生物体遗传信息的载体。人类染色体疾病即是由于染色体异常所造成的机体结构和功能异常的疾病。目前已知人类染色体异常所引起的疾病有300多种。据调查,在妊娠早期自发性流产中约有50%的胚胎染色体异常,最常见的是3倍体、3体E和XO(先天性卵巢发育不全综合征)。总的染色体异常在人群中的发生率为1/140~200。从以上统 ......