第四节 翻译后加工运输障碍引起疾病

在机体细胞内，通过mRNA指导的蛋白质生物合成将基因DNA序列中所含的遗传信息表达于蛋白质中，并通过蛋白质的生物功能体现机体的生命活动。要使新合成的蛋白质具有完整的生物学活性，还需对其进行翻译后加工，其方式包括：除去信号肽、基团修饰、蛋白质的折叠、亚基聚合、运输至发挥功能的靶部位等。P蛋白基因突变，会使P蛋白的功能障碍，酪氨酸酶不能正确地转运至黑色素体，导致酪氨酸酶功能紊乱，黑色素合成障碍，引起Ⅱ型泛发性白化病。 ......