本病又称脆骨症,为遗传性或先天性结缔组织病,由于结缔组织发育缺陷导致骨膜下和软骨内成骨障碍,病变广泛累及骨、韧带、皮肤、巩膜和牙齿等。本病以多发骨折、蓝色巩膜和听力障碍为三大特征,临床上分类很多,根据第一次发生骨折的时间,可分为先天性和迟发性。婴儿型出生后可有骨折,轻微的外伤可造成多发性骨折,常见蓝色巩膜。少年型为迟发型,出生时无骨折,儿童期容易发生骨折。蓝色巩膜较为常见,系巩膜透明度增加,蓝色脉络膜外显所致。全身骨脆性增加,反复多次骨折导致长骨缩短畸形。3 .致密性骨发育不全颅骨、颅底骨致密硬化,下颌骨 ......