[治疗]七、处理原则和预后

一旦诊断为PCD ，一定要尽可能在器官损害出现之前进行补充肉碱治疗。对于幼儿的代谢紊乱和儿童的肌病，如果治疗不及时会危及生命。心脏超声评价心肌病程度、心电图筛查排除心律失常、肌酸激酶（ CK ）检测评估肌肉损害、肝脏转氨酶检测评估肝功能、餐前血糖检查等都是基础检查和关注的重点。对于杂合子基因携带者来说，他们的成纤维细胞通常具备50%的肉碱转运活性，因此血浆肉碱水平可能正常或者接近正常值下限，所以检测血浆肉碱水平不能判断是否属于杂合子携带者，必须进行分子遗传学检测。所以，分子遗传学检测对判断疾病的严重程度和 ......