检测方法:HPLC‐UV、HPLC‐FLD、质谱分析法。临床诊断价值和评价:PKU患者遗传缺陷包括肝脏PAH及其辅因子的合成缺陷,因此Phe羟化为Tyr的效率降低,血液中Phe水平升高而Tyr水平下降。方法学评价和问题:现有的用滤纸片采样然后用高效液相色谱柱前或柱后衍生处理再测定的方法简便实用,免除了标本预处理过程中的诸多变异因素,有效的减少了影响测定结果的诸多环节。 ......