[发病机制]【遗传发病机制】

至今，已先后发现5个SQTS致病基因（表2 - 1 - 2 -。其中KCNH2、KCNQ1和KCNJ2基因突变使相应编码的离子通道功能放大，导致I Kr、I Ks和I K1电流增强。而CACNA1C和CACNB2b基因突变使相应编码的离子通道功能丧失，导致内向I Ca-L电流减弱。在犬左心室心肌组织块模型上的研究揭示SQTS的电生理发病机制与折返有关。编码KVLQT1（Kv7.1）离子通道的α亚单位的KCNQ1基因突变V307L导致SQT2。KVLQT1离子通道与HERG离子通道同属于电压依赖性K +通道 ......