45, X/46,XY、45,X/47,XYY、45,X/46,XY及其类似嵌合型:其中以45,X/46,XY最为多见,有身材矮小和多种先天性躯体发育异常。多数病人的睾丸位于腹腔内,个别病人的睾丸位于腹股沟或阴囊内。条索状性腺和发育不全的睾丸发生性腺肿瘤的频率较高,为20%~30%。作为男性抚养者给予雄激素替代治疗,作为女性抚养者给予雌激素替代治疗。 ......