本病体征与Turner综合征相似,核型为46,XY,表型为男性,故又称为“男性Turner综合征”。病人身材矮小,有颈蹼、肘外翻、盾形胸、后发际低、上腭高尖、眼距增宽、眼睑下垂、耳位低、第四掌骨短、泌尿系统先天畸形、脊柱发育不良、心血管异常(如主动脉狭窄等)、轻度智能发育不全。 ......