1 ﹒本病目前尚无有效的治疗方法,只能早期诊断及采取有效的产前积极的预防措施,对可疑的致病基因携带者进行产前基因诊断。扩大范围筛查本病基因的携带者,如患儿母亲的姐妹、姨表姐妹及其他有血缘关系的母系女性,防止疾病基因的扩散。2 ﹒治疗目标为减缓肌病的进行性与严重度,延迟肌肉活动能力和寿命,提高生活质量。其他:维生素E可通过细胞膜功能的改善提高受累骨骼肌的肌力。三磷酸腺苷(ATP):常能暂时缓解症状,但用药后,尿酸排泄增加,代谢活跃,停药后症状发展迅速。辅酶Q10也可作为辅助治疗。 ......