[病理生理]1﹒性别决定‐SRY基因及其下游通路

SRY在人胚的第7周，使原始性腺分化成睾丸。SRY基因是一个单拷贝基因，并且高度保守。有10%～15%的性腺发育不良与SRY基因的突变有关，表明其他基因在性别分化中也起关键作用。SRY基因仅是男性分化的启动因素，已知的SRY基因的第1个下游基因是SOX9基因，SOX9基因缺失会发生DSD。FGF9基因使原始性腺的支持细胞向Sertoli细胞分化，而WNT4基因则使其向卵泡细胞分化。在46，XX胚胎，因缺乏SRY基因，FGF9／WNT4平衡向Wnt4方向倾斜，原始性腺最终分化为卵巢。 ......