[病因学]图14‐72～14‐75 致密性骨发育异常（pyknodysostosis，MI M 265800）

虽在1962年前已报道过本症的某些症状，但到1962年才被Maroteaux和Lamy进一步阐明和命名为致密性骨发育异常。主征：致密骨发育障碍，颅骨、上颌骨、指（趾）骨等骨质硬化、脆性增加，轻微碰撞即易骨折。高鼻梁，肝脾大，贫血。需相鉴别的疾病：诊断时应与其他骨化异常疾病相鉴别。预后与防治：加强护理以防止骨折，骨折后及时处理。恒牙萌出延迟，缺牙，齿列稀疏不齿。图14‐74 X线示患者囟门和人字缝未闭，额窦缺如，下颌骨钝。图14‐75 X线示手骨骨质普遍致密，远端指骨部分缺失。 ......