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[速览]4. 先天性代谢紊乱所致的先心病

其基本缺陷是某种酶缺乏，如Ⅱ型糖原累积病和同型半胱氨酸，心血管畸形表现为巨大心脏、肺动脉和主动脉瓣关闭不全等。血清HCY浓度主要由胱硫醚β合成酶（CBS）、蛋氨酸合成酶（MS）、亚甲基四氢叶酸还原酶（MTHFR）的参与决定。研究结果显示：HCY很可能通过心脏神经嵴细胞干扰细胞凋亡和流出道心肌细胞形成。 ......

——《现代分子心血管病学》
书名：《现代分子心血管病学》
栏目：现代分子心血管病学 > 第二篇 临床分子心血管病学 > 第九章 先天性心脏病的分子基础 > 第二节 先天性心脏病的分子机制
作者：康维强 宋达琳 葛志明
参编：俞冬熠，季晓平，张梅，管军，康维强
页码：227
版本：1
出版社：人民卫生出版社
出版时间：2011-04-01
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