神经管缺陷(neuraltubedefects,NTD)(OMIM182940)是一类常见的神经管发生和分化紊乱所致畸形,世界各国患病率大约为10/10000以下。流行病学研究表明:1996~2000年期间,我国围生儿NTD总发生率为12.95/10000,无脑畸形、脊柱裂和脑膨出的发生率分别为5.02/。1996~2000年高发区山西省的患病率有明显下降趋势,可能与多方面干预有关。 ......