唇腭裂的发病呈现家族聚集趋势。综合征型与非综合征型唇腭裂的遗传基础并不相同。单纯的唇裂、腭裂和具有合并有其他畸形的遗传基础也可能不同。近年来,研究发现了多个非综合征型唇腭裂的候选基因,包括转录因子、生长因子、细胞信号分子、叶酸代谢途径基因等。由于遗传流行病学研究方法主要适用于非综合征型的唇腭裂这类复杂疾病的病因探索,本节将重点综述该领域研究进展。 ......