细胞遗传学检查是较早用于遗传病诊断(主要是染色体病和肿瘤诊断)的重要手段,即通常所指的染色体核型分析(karyotyping)。目前用做染色体核型分析的材料包括外周血、骨髓、羊水、绒毛、皮肤、精液等。由于染色体核型分析是针对分裂细胞,因此取材后,除骨髓中存在有不同分裂期的细胞外,其他组织需要经细胞培养才能观察到分裂象。也有采用核仁组织区(NOR)银染或染色体高分辨技术进行染色体核型分析。 ......