临床细胞遗传学是研究染色体的结构、数目和染色体遗传在医学遗传学中应用的科学。染色体作为基因的载体,它的异常往往可以同时影响多个基因,故对表型的影响非常复杂。由于神经系统本身结构与功能高度复杂以及执行功能时依赖大量基因的协同,临床上大多数染色体病常常伴有神经系统的异常。同时,现代技术也可以利用非分裂的细胞进行染色体分析,既方便又快捷。 ......