[概述]（四）Rett综合征

在21例散发病例中，5例有在高保守甲基结合组分区（MBD）有突变，但后天环境调节作用肯定在发病机制中起作用。Rett综合征的研究进展证实了由编码反式作用因子的基因突变导致的第一个人类疾病，该因子在环境调节基因表达中起作用。这种突变是否也可导致其他相关表型如孤独症、非综合征性智力低下等则尚待研究。 ......