先天性代谢紊乱引起的睡眠改变有零星的研究报道。对苯丙酮尿症(phenylketonuria,PKU)与睡眠之间的关系相对有较多研究,这是因为在睡眠调节中发挥重要作用的儿茶酚胺及5‐羟色胺,在PKU时发生代谢紊乱。研究认为PKU患儿的睡眠结构不受影响,但未治疗的婴儿可见PSG异常,表现为早期形成的睡眠纺锤波。PSG显示,阻塞性及中枢性睡眠呼吸暂停,推测可能是由于中枢性化学感受器或直接由于呼吸中枢异常而引起[ 7 ]。 ......