人类基因组工程的完成加深了人类对疾病和自身的认识,同时给疾病的预测、治疗、诊断及预后评价提供了强有力的工具。本章将从糖尿病、生长激素缺乏与抵抗、甲状腺疾病、多发性内分泌肿瘤及脂代谢异常疾病等方面介绍疾病相关基因及其突变特点,并阐述它们对于这些内分泌疾病的诊断与治疗的价值,介绍常用的检测方法和检测位点,从而为内分泌系统疾病的诊断与个体化治疗提供实际、有益的参考。 ......