MODY为单基因糖尿病,根据检测特定的基因突变状况可以明确各种类型MODY的诊断,从而对临床治疗和干预起到很有价值的指导作用。4 .甲状腺疾病的分子诊断相关基因较多,为明确病因学诊断,应联合检测所有的相关基因。6 .脂质代谢异常疾病的相关基因已明确,但部分基因突变位点众多,应结合家族病史以明确诊断。 ......