已报道的单基因遗传性皮肤病有300余种。自1991年以来,每年均有数种至数十种单基因遗传性皮肤病的致病基因被阐明。在此基础上,已实现了对一些遗传性皮肤病的基因诊断和产前诊断,基因治疗技术亦处于积极的研究阶段。由于篇幅所限,本章介绍部分相对常见的遗传性角化异常性疾病和遗传性水疱大疱性疾病。 ......