视盘缺损( optic disc coloboma )为散发疾病,可能为常染色体显性遗传,可单眼或双眼发病。表现为视盘的部分或全部缺损,视乳头呈漏斗状凹陷,视盘可扩大但视网膜血管系统可正常。多合并小眼球、虹膜缺损、视网膜脉络膜缺损。可出现黄斑区浆液性视网膜脱离,合并视网膜脉络膜缺损的患眼可出现孔源性视网膜脱离。 ......