[概述]第1节 特发性癫

该类各种癫与癫综合征之间的临床与EEG表型往往有重叠，发病有年龄依赖，其智力、神经系统检查及EEG背景波多正常，单卵双胎的一致率多大于75%。由于GEFS ＋与SMEI均可由发热引起惊厥发作，且发现GEFS ＋与SCN1A基因突变有关，2001年Claes等对7个SMEI病人进行SCN1A基因突变筛查，首次在SMEI病人身上发现有SCN1A基因突变：4个移码突变，1个无义突变，1个剪切供体突变，1个错义突变，均为新生突变。Sugai等报道了日本的15个婴儿痉挛小家系资料，多数家系遗传方式不清，其中有一个家 ......