[病因学]【病因与发病机制】

SRD5A2缺陷症于1961年首先由Nowakowski和Lenz报告，是一种常染色体隐性遗传疾病。突变位于内含子／外显子接合点，这类突变发生率低（如第8号外显子的突变，AGC → AGT），使转录的DNA截短5kb，表达的AR蛋白链缩短，而且还伴有突变点后的若干个氨基酸的错义替代，患者多表现为不完全性睾丸女性化。一些突变（如M742V、F725L、G743V、F754L和M886V等）使AR的N端与C端的相互作用异常，使患者仅有轻度AR功能失常的实验室表现，不会引起完全型AIS，在大剂量雄激素的诱导下， ......