[病因学]第一节 癫的遗传因素

癫的流行病学调查显示癫有明显的遗传倾向。癫的患病率为5 ‰（WHO），而癫病人的一级亲属患病率为1%～5%，为一般人群的2～5倍，遗传机制尚不完全了解，可能是多种基因变异与环境因素的相互作用影响癫的发生和发展。单纯孟德尔遗传的特性与癫的发生率密切相关（表5‐。具有代表性的为Down综合征，是21三体即21q22.3三折（triplication），患病率为1 ∶ 650新生儿，10%有癫，20%脑电图异常。Leigh病、脑白质营养不良、有机酸尿症、吡哆醇依赖症、Menke病、Sturge‐Weber综合征 ......