[病因学]图9‐233 22q11 →pter三体综合征（triso my 22q11 →pter syndro me）

大部分病例源自t（11。Q11）平衡易位携带者（母亲），携带者母亲再生患儿的经验危险率为2.7%～5.6%。主征：生长发育迟缓，多数为重度智力低下。小头，头颅不对称。面部不对称，眼距宽，外眼角下斜，虹膜裂，斜视。人中长而凸起，耳郭窄长，耳低位，有耳前赘或凹窝。先天性心脏畸形，肾脏异常，肛门闭锁。肩或髋关节脱位或半脱位，肌张力低下。男性小阴茎，隐睾，阴囊小，女性乳房发育不良。其他：可有癫，横膈膜发育不良，指（趾）细长。预后与防治：预后差，多数流产、死产或死于儿童早期，少数可活到成年期。应加强携带者的婚、育优 ......