[病因学]图9‐167，9‐168 13q 21 →qter三体综合征（triso my 13q21 →qter syndro me）

4 ⒍ ⒓男孩，身材矮小，严重智力低下，癫。睫毛长，鼻根宽而高，鼻孔朝天。人中长，耳大、畸形。肌张力低下，三叉点t高位（t ′），指纹中弓形纹多。图9‐168示患儿的异常染色体：A ﹒其父为⒊ ⒔染色体平衡易位携带者，其核型为46，X Y，t（3。患儿的核型为46，XY，‐3，der。1976年由Escobar等和Schinzel等分别确认，多数源自亲代染色体平衡易位携带者。颈短，儿童期易发生过敏反应，肌张力低下。头、面部毛细血管瘤，多指（趾）。涉及q14片段增多者的胎儿血红蛋白浓度高。其他：可有眼距窄， ......